【关键词】  胎儿
　　【摘要】  目的  探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法  对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。结果  51例畸形胎儿中产前超声诊断49例，符合率96.1%（49/51），其中以神经管畸形最多，占56.9%（29/51），漏诊2例。结论  超声检查能确定胎儿有无结构畸形，诊断率高，且无损伤性，操作简便，重复性强，可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
　
　　【关键词】  胎儿；畸形；超声诊断

　　胎儿畸形是围生期死亡的主要原因，产前早期诊断先天性畸形，及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低婴幼儿和围产儿死亡率，达到优生优育，提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析，旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值，现报告如下。
　　1  资料与方法
　　1．1  一般资料 
　　研究对象为1996～2004年我院产科门诊或住院12孕周以上孕妇6180例，常规进行二维超声或彩超检查，对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。孕妇年龄18～42岁，平均30.2岁，孕期3～9个月，孕次1～3次。
　　1．2  方法 
　　采用岛津EUD-450型、ALOKA1400型、东芝SSD-240、SSD-340、SSD-350型超声诊断仪，探头频率2.5～5MHz、3.5MHz，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。
　　2  结果
　　6180例孕妇中共检出畸形胎儿51例，总检出率0.8%，产前超声诊断49例，诊断符合率96.1％，漏诊2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足内翻1例，产前仅诊断出足内翻畸形，而漏诊唇腭裂，另一漏诊病例为双胎妊娠中之一胎左手多指（6指）。51例胎儿畸形中神经管畸形29例，占56.9%，复合畸形4例。全部病例均经引产或分娩后证实。结果见表1。表1  胎儿畸形各种类缺陷构成（略）
　　3  讨论
　　胎儿畸形是由于胚胎发育过程中，宫内异常发育所致，很多由遗传和染色体异常因素造成，部分由母体疾病所致。先天性胎儿畸形种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位。以往诊断胎儿畸形多摄X线片，或胎儿体位造影，目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查［1］等。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构，并可重复检查，且无创、无痛。目前已广泛应用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。
　　在先天性胎儿畸形中，神经管畸形最为常见，本组资料显示神经管畸形占56.9%（29/51）。对于神经管畸形，超声检查比较容易诊断（图1、图2（略））。正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成，超声已能探及完整的颅骨强回声环，其最早在孕12周时即可确诊，其确诊率高，本组病例无一漏诊，无脑儿典型声像图是指颅盖骨及大脑半球缺失。而对于多数脑积水病例，孕18周以后才出现异常图像，并且在孕20周前侧脑室可有暂时性的失调，因此，孕20周前不易做出脑积水诊断。凡孕20周后侧脑室宽度与大脑半球宽度之比＞1/3，或任何孕周侧脑室后角宽度超过10mm，应密切随访观察［2］。
 本组裂腹畸形3例。2例伴肠管外翻，漂于羊水中，1例见肝脏漂于羊水中（孕39周），其表面无腹膜覆盖，裂腹伴肝脏外翻胎儿出生后已行手术治疗。裂腹畸形是指腹壁全层缺损伴腹腔内脏突出，一般认为其与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关，缺损常位于脐根部右侧，突出内脏多为肠管，肝脏、泌尿系器官少见，突出内脏表面无腹膜覆盖。裂腹需与脐膨出相鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖腹膜及羊膜，脐带连接于脐膨出表面，而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖，脐带根部结构正常。